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遺傳病作祟 11歲男孩頻繁腸套疊
哈市兒童醫(yī)院專家:患者嘴唇有明顯大塊黑斑 發(fā)病率為十萬分之一
來源:黑龍江經(jīng)濟網(wǎng)   編輯:張宏玲   2021-06-07 15:47:01

黑龍江經(jīng)濟網(wǎng)訊(魏然 徐日明 梁新立)11歲男孩反復因腸套疊產(chǎn)生腹痛,充氣通開后不久再次套住。“這孩子的腸子總往一起套是啥意思呢?”對此外科醫(yī)生表示,這是腸道多生息肉造成蠕動重力不均所致,息肉有癌變的可能,且遺傳可能性較大。醫(yī)生的分析在患兒的母親那里得到了證實——孩子的父親、祖父均因腸癌病逝。據(jù)介紹,該病稱黑斑息肉綜合征,在2018年被國家衛(wèi)健委列入罕見病目錄,發(fā)病率約為十萬分之一。

男孩腸套疊出現(xiàn)腹痛三次沖開又三次套住

“這孩子一直在嚷著肚子疼”,今年4月份,11歲的小康(化名)被送到了哈爾濱市兒童醫(yī)院。“當時診斷的是腸套疊,但是我看到孩子的嘴唇感到非常不安,特別像教科書上所描述的‘黑斑息肉綜合征’,這個病是胃腸道多發(fā)息肉,它最明顯的特點是,孩子的嘴唇有明顯、大塊的黑斑,極為罕見。”接診的該院胸普腦外科副主任醫(yī)生李清晨介紹說。

在檢查中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小康腸套疊的位置在結腸,嘗試用充氣灌腸的方法將套在一起的結腸通開。然而在第二天早晨,小康的結腸再次套在一起,如此往復三次。

胸普腦外科主任王文生介紹,通開套疊的結腸并不困難,但是并沒有解決患兒腸套疊的原因,所以出現(xiàn)了反復。他說:“致使患兒腸子反復套疊的原因實際上是息肉,患兒套疊的腸道內(nèi)有兩處直徑大于三厘米的息肉,正是這兩塊息肉讓腸蠕動的時候力量不均衡,導致了反復套住的狀況。”

在腸鏡輔助下,醫(yī)生通過微創(chuàng)手術,將小康結腸內(nèi)的兩塊息肉取下。

一個月后小腸再套疊原因仍為息肉造成

數(shù)日后,小康病愈出院,本以為一切暫時結束,觀察一下即可。可是近日小康再次返回市兒童醫(yī)院胸普腦外科,原因仍然是肚子疼。

經(jīng)過彩超檢查,小康這次又是腸套疊,只是位置不同,上一次是結腸,而這一次套疊的位置是小腸,套疊的原因與上一次一樣,同為因小腸道上息肉而造成蠕動力量不均形成的。

“這還有完沒完了?”孩子的母親一臉愁容。王文生介紹,此時已經(jīng)可以確定小康患的正是罕見的“黑斑息肉綜合征”,該病在兒童從胃到肛門長達4米左右的消化道上均可出現(xiàn)息肉,存在于結腸內(nèi)的息肉可以通過腸鏡在微創(chuàng)的情況下手術,但是腸鏡只有一米左右,對于小腸位置的息肉鞭長莫及。

于是醫(yī)生為小康開刀做了手術,再次取出三個直徑約為3厘米的息肉,在重力恢復均衡后,小康的腸套疊再次痊愈。

發(fā)病率約為十萬分之一嘴唇有黑斑應高度重視

王文生表示,該病稱黑斑息肉綜合征,在2018年被國家衛(wèi)健委列入罕見病目錄,發(fā)病率平均約為十萬分之一。息肉在長達4米的消化道中均可能出現(xiàn),即使將整個消化道存在的大小息肉全部清除,也不能保證不再生,因此只能是密切觀察。醫(yī)生表示,該病又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病,是一種染色體顯性遺傳病。

醫(yī)生的介紹在患兒母親那里得到證實,小康的祖父、父親均因腸癌去世,該病多發(fā)息肉癌變風險較高。王文生建議,至少應每半年復查一次,以密切觀察息肉的生長及變化,及時清除長大或是生長過快的息肉,以盡可能避免癌變的可能性。王文生表示,該病最顯著的外在表現(xiàn)就是嘴唇黏膜處出現(xiàn)黑斑,因此家長應引起足夠重視。一旦出現(xiàn)該情況應盡快就醫(yī),同時避免食用不易消化及辛辣刺激性食物,避免刺激息肉生長。



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