黑龍江經(jīng)濟(jì)網(wǎng)訊(林穎 董宇翔 梁新立)近日，一名罕見的神經(jīng)纖維瘤病2型患者在黑龍江省醫(yī)院接受了聯(lián)合手術(shù)治療，該患者為全身多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，多個(gè)腫物遍布全身，僅腰椎椎管內(nèi)就發(fā)現(xiàn)三處占位性病變，導(dǎo)致腰間盤突出，疼痛到不能行走，極大地影響到日常生活。最終，黑龍江省醫(yī)院骨外一科主任王友成和神經(jīng)外二科主任程化坤聯(lián)合上臺(tái)，椎管內(nèi)的3個(gè)腫物被完整切除，損傷的馬尾神經(jīng)被無張力縫合修復(fù)，硬膜被完整修復(fù)，突出間盤被切除，脊柱穩(wěn)定性被重新建立。目前，該患者相關(guān)疼痛已經(jīng)消失，在佩戴腰部支具后可獨(dú)立行走。
據(jù)患者主治醫(yī)生、黑龍江省醫(yī)院骨外一科鞠文一醫(yī)生介紹，劉大娘今年70歲了，半年前在勞累后出現(xiàn)腰部疼痛，不能行走，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查治療后見好轉(zhuǎn)。半個(gè)月前，劉大娘腰部疼痛加重，同時(shí)伴有右下肢疼痛，活動(dòng)受限，再次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行核磁共振MRI檢查，提示腰椎管內(nèi)有占位性病變，腰椎間盤突出。為求進(jìn)一步診治，劉大娘經(jīng)人介紹來到了黑龍江省醫(yī)院，骨外一科王友成主任熱情的接待了劉大娘。
王友成主任經(jīng)過閱片及仔細(xì)查體，考慮劉大娘為椎管內(nèi)占位合并腰椎間盤突出，導(dǎo)致繼發(fā)性椎管狹窄，產(chǎn)生神經(jīng)根及馬尾神經(jīng)缺血，壓迫主要集中在右側(cè)，因此右下肢癥狀重，如不進(jìn)行及時(shí)有效治療，腫物進(jìn)一步生長壓迫神經(jīng)，將引起二便功能障礙，雙下肢感覺運(yùn)動(dòng)功能障礙。因查體時(shí)同時(shí)發(fā)現(xiàn)劉大娘右大腿和左小腿還各有1腫物，懷疑劉大娘可能為罕見的神經(jīng)纖維瘤病2型。
王友成主任隨后為劉大娘安排了一系列進(jìn)一步檢查，彩超結(jié)果提示腫物符合神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)，后經(jīng)超聲引導(dǎo)下穿刺取病理，確診為神經(jīng)纖維瘤。頭部CT又發(fā)現(xiàn)劉大娘患有腦膜瘤，增強(qiáng)核磁共振MRI結(jié)果則提示椎管內(nèi)為多發(fā)強(qiáng)化腫物，腰部有3處占位性病變。看到不斷惡化的結(jié)果，劉大娘可謂是天天愁眉苦臉。
檢查結(jié)果都出來后，王友成主任邀請(qǐng)神經(jīng)外二科程化坤主任為王大娘進(jìn)行了共同會(huì)診，判斷椎管內(nèi)的占位位于硬膜內(nèi)馬尾神經(jīng)上，考慮同為神經(jīng)纖維瘤的可能性大，建議在骨科治療腰間盤突出癥時(shí)聯(lián)合神經(jīng)外科手術(shù)，對(duì)硬膜內(nèi)腫物進(jìn)行探查、切除術(shù)，同時(shí)取病理協(xié)助確診，而患者的腦膜瘤則可于本次手術(shù)恢復(fù)后再行手術(shù)治療。
術(shù)前準(zhǔn)備完畢后，手術(shù)順利開始，王友成主任和程化坤主任共同上臺(tái)，術(shù)中骨科醫(yī)生先將椎弓根釘置入，進(jìn)行椎板減壓，充分暴露硬膜。隨后神經(jīng)外科醫(yī)生將硬膜縱行切開，剝離粘連，充分暴露腫物，術(shù)中可見腫物呈黃色脂肪樣，大的如黃豆大小，3個(gè)腫物分別與3根馬尾神經(jīng)混合生長。在一系列精細(xì)操作后，椎管內(nèi)腫物均被完整切除，損傷馬尾神經(jīng)被無張力縫合修復(fù)，硬膜被完整修復(fù)。同時(shí)突出間盤被切除，脊柱穩(wěn)定性被重新建立。術(shù)后病理證實(shí)腫物為神經(jīng)纖維瘤。
鞠文一醫(yī)師對(duì)此表示，神經(jīng)纖維瘤病是一種良性的周圍神經(jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。其組織學(xué)上起源于周圍神經(jīng)鞘神經(jīng)內(nèi)膜的結(jié)締組織。它常累及起源于外胚層的器官，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點(diǎn)不同，分為神經(jīng)纖維瘤病1型和2型。神經(jīng)纖維瘤病主要的致病機(jī)制為腫瘤生長對(duì)周圍組織破壞、壓迫產(chǎn)生癥狀，如劉大娘就是腰椎硬膜內(nèi)病變，導(dǎo)致對(duì)相應(yīng)的神經(jīng)產(chǎn)生壓迫出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)功能障礙如麻木，肌無力等。
鞠文一醫(yī)師同時(shí)表示，神經(jīng)纖維瘤病1型在臨床上較易診斷，全身多發(fā)牛奶咖啡斑、皮膚多發(fā)神經(jīng)纖維瘤是主要臨床表現(xiàn)，因?qū)τ诨颊呙娌扛淖兒艽螅３Ｗ屓艘娏穗y以忘懷。2型則比較隱秘，沒有恐怖的外觀變化，多從聽力減退開始，給臨床確診造成很大的困難。
